Exames Realizados
O Laboratório Genia possui a qualificação e expertise de mais de duas décadas em uma variada gama de exames.
Veja abaixo nossos serviços da área de saúde humana. Para dúvidas ou exames da indústria alimentícia ou agropecuária, entre em contato conosco.
Exames em Destaque
Estudo Molecular para Câncer de Cólon Hereditário
Nas formas mais comuns de câncer colorretal (Lynch e Polipose Adenomatosa familiar), existe uma mutação genética que aumenta o risco de desenvolver câncer. Oferecemos uma consulta médica gratuita com um especialista em Câncer Hereditário, com o objetivo de determinar o risco de cada membro da família desenvolver câncer de forma hereditária. Para complementar, indicamos o estudo genético correspondente para confirmar a suspeita clínica.
Estudo Molecular para Fibrose Cística
Com o uso de tecnologias de última geração e desenvolvimento de estudos genéticos, auxiliamos na detecção de mutações no gene CFTR, complementando o diagnóstico clínico e provas de laboratório, dando mais segurança ao profissional médico na confirmação da enfermidade.
Lista de exames
Genética Clínica
• Acondroplasia
/mutações específicas c.1138G>A e c.1138G>C do gene FGFR3
• Ataxia Espinocerebelares estudo da expansão
/CAG no gene ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN10 ou no
gene CACNA1A
• Ataxia de Friedreich
/estudo da expansão GAA no íntron 1 do gene FXN
• Atrofia Muscular Espinhal
- MLPA dos genes SMN1 e SMN2
- Análise de deleção ou conversão do éxon 7 do gene SMN1
- Sequenciamento completo do gene SMN1
- Mutação familiar no gene SMN1
• Painel de Ataxias Espinocerebelares
/estudo da expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, CACNA1A,
ATXN7, e expansão ATTCT no gene ATXN10 (SCA1, SCA2, SCA6,
SCA7 e SCA10, respectivamente)
• Deficiência de Alfa 1 - Antitripsina
/pesquisa de variantes S e Z no gene SERPINA1
• Displasia Campomélica
/sequenciamento dos 3 éxons do gene SOX9
• Distrofia Muscular Painel Clássico (A)
/estudo para determinar a presença de variantes nos genes
LGMD1C, LGMD2D, SGCB, SGCG, SGCD, CAPN3, DYSF, TCAP,
FKRP, ANO5, HNRPDL e GAA
• Distrofia Muscular Painel Adicional (B)
/estudo para determinar a presença de variantes nos genes LMN,
DES, POMGNT1, MYOT, DNAJB6, PLEC, FKTN, TRIM32, POMT1 e
POMT2
• Distrofia Muscular Congênita
/sequenciamento completo e MLPA do gene LAMA2
• Distrofia Miotônica Tipo I e II
/Pesquisa de mutação dinâmica por expansão de repetições CCTG
no íntron 1 do gene ZNF9 ou DMPK
• Doença de Pompe
/sequenciamento completo e MLPA do gene GAA
• Doença de Huntington
/pesquisa de expansões de trinucleotídeos CAG no gene HTT
• Doença de Stargardt
/sequenciamento completo do gene ABCA4
• Doenças do colágeno tipo 2
- Sequenciamento completo do gene COL2A1
- Pesquisa da mutação familiar no gene COL2A1
• Doenças do colágeno tipo 3
- Sequenciamento completo do gene COL3A1
- Pesquisa da mutação familiar no gene COL3A1
• Doença do Core Central Rianodina
- MLPA do gene RYR1
- Sequenciamento completo do gene RYR1
• Exoma / 20.000 genes
• Exostose Múltipla Hereditária
/MLPA dos genes EXT1 e EXT2
• Fibrose Cística
- Mutação familiar no gene CFTR
- Pesquisa da mutação DF508 no gene CFTR
- Sequenciamento completo do gene CFTR
- MLPA do gene CFTR
- Pesquisa de pelo menos 32 mutações para o sexo feminino
- Pesquisa de pelo menos 32 mutações e variante poliT no íntron 8
para o sexo masculino
- Pesquisa das mutações G542X, S549R, G551D, Q552X do gene
CFTR
• Hipocondroplasia
/mutações específicas c.1620C>A e c.1620C>G do gene FGFR3
• Mucopolissacaridose I
- Pesquisa de mutação familiar no gene IDUA
- Sequenciamento completo do gene IDUA
• Mucopolissacaridose II
- Sequenciamento completo do gene IDS
- MLPA do gene IDS
- Pesquisa de mutação familiar no gene IDS
• SNP Array /750k
• Síndromes de Deleções Submicroscópicas Reconhecíveis
Clinicamente
- Wolf-Hirschhorn /del4p
- Cri-du-Chat /del5p
- Deleção 1p36
- Smith-Magenis /del17p11
- Deleção 22q11
- Miller-Dieker /del17p13
- WAGR /del11p13
• Osteogênese Imperfeita
- Sequenciamento completo do gene PPIB, do gene LEPR1, do
gene CRTAP, do gene COL1A2 ou do gene COL1A1
- Pesquisa da mutação única c-14C-T da região 5’UTR do gene
IFITM5
• Síndrome de Angelman
- Sequenciamento completo do gene UBE3A
- Pesquisa de mutação familiar no gene UBE3A
• Síndrome de Angelman e Prader-Willi
/MLPA do gene SNRPN (del 15q11.2)
• Síndrome de Charge
/sequenciamento completo do gene CHD7
• Síndrome de Costello
/pesquisa de mutação familiar nos códons 12 e 13 do gene HRAS
• Síndrome de Hipofosfatasia
/sequenciamento completo do gene TNSAP
• Síndrome de Holt-Oram
/sequenciamento completo do gene TBX5
• Síndrome de von Hippel-Lindau
/sequenciamento completo do gene VHL
• Síndrome de Marfan
- Sequenciamento completo do gene FBN1
- MLPA do gene FBN1
- Mutação familiar no gene FBN1
• Síndrome de Noonan
/sequenciamento completo dos genes PTPN1, SOS1, RAF1, RIT1 e
KRAS
• Síndrome Williams-Beuren
/MLPA para del7q11
• Síndrome de Rett
/MLPA do gene MECP2
• Síndrome de Rett
/sequenciamento completo do gene MECP2
• Síndrome Williams-Beuren
/MLPA para del7q11
Oncologia
• Câncer de Mama e Ovário
- Sequenciamento completo e MLPA dos genes BRCA1 e BRCA2 - MLPA dos genes BRCA1, BRCA2 e CHEK2
- Sequenciamento completo dos genes BRCA1 e BRCA2
- Estudo de mutação familiar de BRCA1 ou BRCA2
- Judeus ashkenazi para os genes BRCA1 e BRCA2
• Genotipagem
- KRAS /códons 12, 13, 59, 61, 117 e 146
- EGFR /códons 18, 19, 20 e 21
- BRAF /mutação V600E
- NRAS /códons 12, 13, 59, 61, 117 e 146
• Instabilidade de Microssatélites
/marcadores BAT26, BAT25, BAT40, D5S346, D2S123 e D17S250
• Li-Fraumeni
- MLPA do gene TP53
- Pesquisa da mutação p.R337H no gene TP53
- Sequenciamento completo do gene TP53
• Polipose Adenomatosa Familiar
- Análise de mutação familiar no gene APC ou do gene MUTYH
- MLPA do gene APC ou do gene MUTYH
- Sequenciamento dos genes APC e MUTYH
• Retinoblastoma
/sequenciamento completo do gene RB1
• Síndrome de Cowden
- Sequenciamento completo do gene PTEN
- MLPA do gene PTEN
• Síndrome de Lynch
- Análise de mutação familiar para um dos genes MLH1, MSH2,
MSH6, PMS2 e EPCAM
- MLPA dos genes MSH2, MSH6,MLH1, PMS2 e EPCAM
- Sequenciamento completo dos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
e EPCAM
• Síndrome do Câncer Gástrico Difuso
- MLPA do gene CDH1
- Sequenciamento completo do gene CDH1
- Pesquisa de mutação familiar no gene CDH1
• Von Hippel-Lindau
/sequenciamento completo do gene VHL
Saúde da Mulher
• Estudo das Trissomias mais Frequentes
/T21, T18 e T13
• Estudo de Aneuploidias Cromossômicas
/análise dos 24 cromossomos em restos fetais
• PGD
/Diagnóstico Genético Pré-implantacional
• PGS
/Screening Genético Pré-implantacional
• Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT- Ampliado)
/T21, T18, T13, triploidia, gestação molar, trissomias ligadas ao
sexo, monossomia do X, sexagem fetal, del22q.11.2, Angelman,
Cri-du-chat, del1p36 e Prader-Willi
• Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT - Básico)
/T21, T18, T13, triploidia, gestação molar, X, Y, sexagem fetal e
del22q.11.2
Farmacogenética
• Estudo Genético de CYP2D6
• Estudo Genético de DPYD /5-Fluorouracil
• Estudo Genético de TPMT /Tiopurina
• Estudo Genético de UGT1A1 /Irinotecano
• Dosagem de Warfarina
/Genotipagem de CYP2C9*2/CYP2C9*3
• Hipersensibilidade a Carbamazepina /HLA-A*3101
• Hipersensibilidade ao Abacavir /HLA-B*5701
• Resposta ao Tratamento para Hepatite C
/Polimorfismos do gene IL28B, rs12979860 e rs8099917
Neurologia
• Adrenoleucodistrofia
- Mutação familiar no gene ABCD1
- Sequenciamento completo do gene ABCD1
• Alzheimer de Início Prematuro
- Sequenciamento completo dos genes PSEN1, PSEN2 e APP
- MLPA do gene PSEN1 e APP
• Amiloidose Familiar
- Mutação familiar no gene TTR
- VAL30MET do gene TTR
• Distrofia Muscular Duchenne/Becker
- Sequenciamento completo do gene DMD
- Mutação familiar no gene DMD
- MLPA do gene DMD
• Esclerose Tuberosa
- Sequenciamento completo dos genes TSC1 e TSC2
- MLPA do gene TSC1 ou do gene TSC2
- Mutação familiar no gene TSC1 ou TSC2
• Genotipagem da Apolipoproteína E
• Genotipagem
- 5-HTT /SCL6A4 - transportador de serotonina
- COMT /Catechol-O-methyl transferase
- BDNF /Fator Neurotrófico Derivado do Cérebro
- DRD4 ou DRD2
• X Frágil
- Screening /estudo da expansão do triplete CGG no gene FMR1 -
até 50 repetições
- Confirmatório /estudo da expansão do triplete CGG no gene
FMR1 - acima de 200 repetições
Gastroenterologia
• Doença Celíaca /estudo de DQ2 e DQ8
• Intolerância à Lactose Adulta e Congênita
Cardiologia
• Hipercolesterolemia Familiar
- Sequenciamento dos genes LDLR, APOB, APOE, PCSK9 e
LDLRAP1
- MLPA do gene LDLR
• Painel Genético para Doenças Cardiovasculares
Hematologia
• Hemocromatose Hereditária /análise dos polimorfismos
- C282Y e H63D do gene HFE
- C282Y, H63D e S65C do gene HFE
• Hemofilia A
- Pesquisa de mutação familiar no gene F8
- PCR longa ou PCR inversa para a detecção da inversão do
íntron 22
- Sequenciamento completo do gene F8
• Hemofilia B
- Sequenciamento completo do gene F9
- Pesquisa da mutação familiar no gene F9
• Mutação 20210 Fator II /Protrombina
• Mutação do Fator V de Leiden
• Mutacão da Metil Tetra Hidro Folato Redutase
- Mutação C677T do gene MTHRF
- Mutação C677T e A1298C do gene MTHRF
Endocrinologia
• Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1 /MEN1
- Pesquisa de mutação familiar no gene MEN1
- MLPA do gene MEN1
- Sequenciamento completo do gene MEN1
• Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2A /MEN2A
- Sequenciamento completo do gene RET
- Pesquisa de mutação familiar no gene RET
Estudo de Filiação
- Trio /mãe, filho e suposto pai
- Duo /filho e suposto pai
- Líquido amniótico ou vilosidades coriônicas
- Raspado ósseo
• Perfil de DNA