As Doenças Cardiovasculares com componente genético constituem um grupo heterogêneo que tem em comum um risco aumentado para morte súbita cardíaca ou de doença vascular precoce. Podem se manifestar através de alterações estruturais; outras por alterações da atividade elétrica, denominadas canalopatias. Estas podem ter expressão eletrocardiográfica ou não. Finalmente, e não menos importantes, encontramos os transtornos metabólicos com base genética, como a Hipercolesterolemia Familiar, a Doença de Fabry e a Amiloidose Familiar.

A determinação da alteração genética envolvida constitui uma ferramenta fundamental para o diagnóstico preciso, a correta estratificação de risco e a adoção de medidas preventivas de morte súbita ou de doença vascular do paciente índice e sua família. Esta informação é também de utilidade quando o diagnóstico clínico não é claro ou quando se suspeita de uma etiologia multigênica.

O Estudo Genético implica na análise de um grupo de genes (painel), especialmente desenvolvido para o diagnóstico molecular destas doenças, incluindo os genes mais frequentemente ou potencialmente associados com estas patologias hereditárias.